All’interno di ogni cellula del corpo è presente il DNA, che contiene i suoi geni, una sorta di libro di ricette che regola ciò che siamo. Ad esempio, il DNA determina il colore dei capelli o l’altezza, oppure se ci piacciono i dolci o preferiamo i cibi salati.

Grazie alle conoscenze che continuiamo ad acquisire sui geni, abbiamo scoperto vari tipi di mutazioni. Una mutazione genetica è una variazione della struttura del gene. Alcune mutazioni sono innocue. Ad esempio, i ricercatori ritengono che il colore azzurro degli occhi derivi da un antenato comune che possedeva una mutazione genetica. Tuttavia, alcune mutazioni portano alla crescita di proteine difettose, aumentando il rischio di sviluppare alcune malattie come i tumori. Ora, approfondiremo questo tema per comprendere meglio quelle mutazioni che possono aumentare il rischio di sviluppare il tumore al polmone.

I tumori al polmone non sono tutti uguali. Esistono molti tipi diversi di mutazioni. È noto che mutazioni nei geni codificanti il recettore del fattore di crescita epidermico (epidermal growth factor receptor, EGFR), la chinasi del linfoma anaplastico (anaplastic lymphoma kinase, ALK) e le specie reattive dell’ossigeno 1 (reactive oxygen species 1, ROS1) aumentano il rischio di sviluppare o favorire la diffusione di cellule tumorali. Questi tipi di mutazioni fungono da biomarcatori che avvertono il personale medico della presenza di una particolare forma della malattia.

Vi sono molti test che i medici possono eseguire per determinare se il tumore al polmone sia causato da una mutazione specifica. Analizzare le mutazioni sta diventando l’approccio standard alla terapia, per cui, se ancora non si è sottoposto/a a un test, chieda spiegazioni in merito al suo medico.
Il test può consistere in un semplice esame del sangue, oppure comportare un maggiore coinvolgimento, come ad esempio una biopsia tissutale, oltre a svariate alternative. Sottoporsi a un test è molto importante in quanto può fornire indicazioni su altre opzioni terapeutiche mirate a tipologie specifiche di tumore al polmone.