Buongiorno, Professore.
Mia madre, 82 anni, è stata operata a gennaio per adenocarcinoma. Ora alla PET/TAC risultano lesioni al bacino e sospetti al fegato.

I risultati del molecolare riportano: Mutazione del GENE MET (exon 14 skipping) : MUTAZIONE DEL SITO DI SPLICING A LIVELLO DELL’ESONE 14 (livello 1*; IA**); Gene MET (NM_001127500.3); c.3082+1G>A; frequenza allelica della variante 49%.
RISULTATO ANTICORPO
ALK* (CLONE D5F3, Ventana Roche)
ROS1* (CLONE D4D6, Cell Signaling)
PD-L1** (PD-L1 IHC 22C3 pharmDx, Agilent)
REATTIVITA’
NEGATIVO (SCORE 0)
NEGATIVO (SCORE 0)
NEGATIVO (TPS <1%)
Il suo oncologo di fiducia consiglia terapia orale con inibitore cmet e, se non dovesse funzionare, chemio. Ho sentito un altro parere senza portare mamma che non sa nulla delle metastasi perchè sarebbe la sua fine emotivamente e ha sconsigliato inibitore cmet perché, pur avendo mamma la mutazione, pare che risponderebbe poco alla terapia che tra l’altro presenta effetti collaterali pesanti.
Quindi hanno consigliato chemio a due farmaci che non fa cadere capelli ma che penso, però, sia comunque pesante. Tra l’altro l’inibitore cmet pare sia solo a pagamento a meno che non si sia fatta prima chemio.
Sono molto confusa ma la domanda è: Da questo molecolare si intuisce che mamma non risponderebbe alla terapia target? Forse è il riferimento frequenza allelica della variante 49% che dà indicazioni in tal senso?
Grazie per la disponibilità.

Silvia