Un  quesito, anzi più di un quesito, su una questione particolarmente interessante, che riassumerei così: come, quando, e dove va fatta l’analisi delle mutazioni genetiche del tumore?…

Vediamo un pò….   L’analisi delle mutazioni genetiche va fatta:

1. Come?… Vi sono diversi metodi di laboratorio per ricercare le principali mutazioni genetiche tumorali (EGFR, ALK e ROS1),  ma questo è un problema squisitamente tecnico. Per le persone ammalate e i loro familiari è sufficiente sapere che, dal nostro sito, è possibile scaricare la lista dei laboratori italiani che sono stati accreditati come affidabili per questo tipo di analisi: https://www.alcase.eu/centi-medici-validati/.  La ricerca fa fatta su un campione citologico o, meglio, istologico contenente cellule tumorali.  E’ anche possibile la determinazione su sangue, utilizzando il fatto  che vi sono spesso cellule tumorali circolanti in questo fluido corporeo (come in quasi tutti i fluidi corporei), e che è nota come “biopsia liquida”.  Tuttavia, quando possibile, è sempre preferibile il campione citologico o, meglio, istologico.
2. Quando?…  L’esame va fatto, senz’altro, alla diagnosi.  Ma può essere fatto anche nel follow-up, quando si nota un cambio clinicamente rilevante della sensibilità ai farmaci a bersaglio molecolare che erano inizialmente efficaci.
3. Dove?…  Come già detto, se possibile, l’analisi va fatta su almeno un campione bioptico di tumore (là dove è più facile arrivare per prelevare del materiale da analizzare: di solito è nei bronchi che si fa la biopsia tramite, appunto, la  broncoscopia).  Nonostante la nota eterogeneità tumorale, per ragioni del tutto pratiche, oggi ci si accontenta di una sola biopsia (bronchiale, linfonodale, pleurica, ossea che sia), anche se è evidente che una mappa completa dell’espressione mutazionale del tumore in tutte le sue sedi sarebbe certamente utile.

Infine, ti rimanderei alla pagina TERAPIA PERSONALIZZATA per ulteriori informazioni.

Cordialmente,

Gianfranco Buccheri

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