Grazie ai test, i medici potranno scoprire se lei possiede una mutazione. In base alla mutazione identificata, il suo medico valuterà una serie di opzioni terapeutiche. Alcuni esempi di tipologie di trattamento comprendono inibitori della tirosin-chinasi (tyrosine-kinase inhibitor, TKI), inibitori di ALK, BRAF e MEK, prodotti immuno-oncologici, chemioterapia o farmaci sperimentali nell’ambito di sperimentazioni cliniche.

La chemioterapia è una combinazione di farmaci che agiscono per uccidere le cellule tumorali impedendone la divisione cellulare. I TKI, insieme agli inibitori di BRAF e MEK, sono farmaci che agiscono sui recettori di una cellula nel tentativo di prevenire o impedire la crescita o diffusione della cellula. I prodotti immuno-oncologici rinforzano il sistema immunitario dell’organismo a combattere meglio uno specifico tipo di tumore. Le sperimentazioni cliniche sono studi di ricerca su trattamenti che hanno superato standard rigorosi, ma che non sono stati ufficialmente approvati dalle organizzazioni sanitarie governative. Il suo medico le potrà fornire ulteriori informazioni sulle sperimentazioni cliniche nel caso in cui diventino un’alternativa adatta a lei, ma il resto della nostra discussione sarà incentrato sulle terapie che agiscono in maniera mirata su determinate mutazioni.

Certo. Diamo uno sguardo alla mutazione di EGFR menzionata in precedenza. Le cellule, comprese le cellule tumorali, comunicano fra loro e con l’ambiente circostante attraverso dei segnali. Sulla superficie della cellula è presente una proteina chiamata “EGFR”, che agisce come un interruttore che dice alla cellula quando crescere e dividersi per produrre nuove cellule.

Se si verifica una mutazione, l’“interruttore” EGFR si blocca in posizione “acceso”. L’EGFR mutato non riesce a smettere di inviare segnali di crescita alla cellula. Questo fa sì che le cellule si dividano in maniera incontrollata, causando il tumore.

La mutazione di c-MET funziona in maniera molto simile, ma in questo caso è coinvolto il fattore di crescita degli epatociti (hepatocyte growth factor, HGF) piuttosto che il recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR).

Dopo il trattamento iniziale, le cellule tumorali possono sviluppare meccanismi di resistenza alternativi, il test può essere ripetuto e il suo operatore sanitario valuterà eventuali trattamenti alternativi a quello iniziale. Nella maggior parte dei casi questa condizione prende il nome di progressione.

Col tempo, le cellule tumorali possono adattarsi al trattamento ed escogitare delle strategie per aggirare il trattamento. Questa situazione prende il nome di resistenza terapeutica. Una delle strategie con cui riescono a farlo è sviluppare un’altra mutazione genica.

Le cellule tumorali possono diventare resistenti al trattamento, il che significa che il trattamento non riesce più a impedire la crescita delle cellule tumorali. Man mano che il trattamento diventa meno efficace, il tumore inizia a crescere e diffondersi di nuovo; questa è la progressione. Uno dei modi con cui le cellule tumorali diventano resistenti è lo sviluppo di un’altra mutazione genica o una variazione nel gene su cui ha agito il trattamento. Per i pazienti con mutazioni di ALK, la resistenza al trattamento è dovuta spesso anche allo sviluppo di mutazioni secondarie nel gene ALK. Per i pazienti con una mutazione di EGFR, una delle mutazioni che le persone spesso presentano al momento della progressione è la mutazione T790M di EGFR. Quando ciò accade, il recettore/la proteina nelle cellule tumorali si blocca in posizione “acceso”, come lo era quando il tumore ha iniziato a crescere per la prima volta. Inizialmente, la progressione può spaventare, ma può fornire indicazioni per le successive scelte terapeutiche. Sapere il motivo per cui il Suo tumore è diventato resistente al primo trattamento aiuterà il suo medico a decidere quale farmaco potrebbe somministrarLe successivamente.

È importante che avverta il suo medico se manifesta sintomi nuovi o se si ripresentano alcuni dei sintomi che potrebbe aver manifestato prima del trattamento iniziale. Questi sintomi possono includere dolore al torace, respiro affannoso, mal di testa, tosse continua, difficoltà a mangiare, raucedine o sibilo.

Un diario dei sintomi è un buon modo per seguire i cambiamenti quotidiani nel suo stato di salute e la aiuterà ad organizzarsi con i vari controlli.