Scopri le origini genetiche del Mesotelioma Pleurico Maligno (MPM)

È finalmente online nella rivista internazionale Journal of Thoracic Disease il nostro lavoro dal titolo: “La Suscettibilità Genetica nello Sviluppo del Mesotelioma Pleurico Maligno: Varianti Somatiche e Germinative, Caratteristiche Clinico-patologiche e Implicazioni nella Cura Medico-Chirurgica: Una Revisione Narrativa”.

Il Mesotelioma Pleurico Maligno (MPM) è una forma aggressiva di cancro che colpisce la pleura, la membrana che riveste i polmoni. Mentre l’esposizione all’amianto è il principale fattore di rischio, non tutti i casi di MPM sono chiaramente legati all’amianto, suggerendo un ruolo importante dei fattori genetici.

La nostra ricerca si concentra su come i geni influenzano lo sviluppo di questa malattia. Abbiamo scoperto che circa il 20% dei casi di MPM può essere correlato a predisposizione genetica, con alcuni geni coinvolti nei meccanismi di riparazione del DNA che giocano un ruolo significativo.

Abbiamo anche identificato due tipi principali di MPM: quello legato all’esposizione all’amianto (AR-MPM), che colpisce solitamente persone più anziane e può essere diagnosticato in uno stadio avanzato, e quello legato a varianti genetiche (GR-MPM), che si verifica in persone più giovani e può essere meno aggressivo.

Le varianti patogeniche nel gene BAP1 sono state associate a un aumento significativo del rischio di sviluppare MPM. Fortunatamente, le persone con queste varianti tendono a sviluppare forme meno aggressive della malattia.

La nostra ricerca sottolinea inoltre l’importanza di un approccio multidisciplinare nella gestione dei casi di MPM geneticamente predisposti. 

Per quello che riguarda le nuove prospettive di cura sta prendendo piede la possibilità di combinare la chemioterapia e la chirurgia. Infatti, tra i trattamenti loco-regionali proposti e con maggiore e comprovata efficacia, la chemioterapia intratoracica ipertermica (HITHOC) sta emergendo come una valida alternativa alle attuali terapie perché capace di unire alla chirurgia una chemioterapia a contatto con i tessuti che risulta così più efficace e meno tossica (circola meno nel sangue ma agisce localmente). Nel dettaglio, l’HITHOC consiste nel perfondere per circa 45-90 minuti la cavità pleurica con una soluzione salina, portata a 41° C – 42,5° C, nella quale vengono immessi farmaci chemioterapici di tipo citostatici (che bloccano la proliferazione cellulare) o citotossici (che provocano la morte cellulare). 

Nel mesotelioma, l’HITHOC può essere applicata a seguito di un intervento di pleurectomia e decorticazione in modo da diminuire la possibilità di lasciare residui di malattia post-operatoria, “uccidendo” le cellule tumorali con il lavaggio del chemioterapico dopo la chirurgia. 

 Tale trattamento (sperimentale ancora in Italia ma molto convalidato in altri paesi europei) è disponibile solo in pochi centri italiani e necessita di un Team di superesperti che possa portare avanti una tecnica ed una patologia così complessa.

 

Gli Autori della Revisione della Letteratura Scientifica

pubblicata sul Journal of Thoracic Disease  (2024 Jan 30;16(1):671-687).