NUOVI DIRITTI
analisi molecolari
Ricerca mutazioni
Mutazione Kras
Intitoliamo questa pagina “Nuovi Diritti: le Analisi Molecolari”, perché negli ultimi anni, la medicina personalizzata ha fatto grandi passi avanti nel trattamento delle persone affette da tumore del polmone e rinunciare a priori ai sui benefici, non approfondendo le caratteristiche genetiche del tumore, sarebbe davvero una grave noncuranza. L’analisi molecolare del genoma tumorale (o test genomico), infatti, e’ fondamentale al fine di determinare quali terapie avranno maggiori possibilità di portare beneficio al paziente.
La medicina personalizzata prevede l’esame bioptico delle cellule tumorali e, negli ultimi tempi, di un semplice esame del sangue, la cosiddetta “biopsia liquida”.
Circa il 60 % dei pazienti con adenocarcinoma polmonare presentano mutazioni genetiche note. Anche oltre il 50 % dei pazienti con carcinoma a cellule squamose può presentare mutazioni genetiche del proprio tumore. Molte di queste mutazioni (soprattutto nel caso dell’adenocarcinoma) sono trattabili con farmaci già approvati per l’uso umano. In pratica, hanno frequenti mutazioni tutti i tumori del polmone cosiddetti “non a piccole cellule” o, con abbreviazione inglese, “NSCLC” (raggruppamento nosologico che comprende entrambi quei due tipi istologici ed i più rari carcinomi anaplastici a grandi cellule).
I test genetici sono così divenuti una parte ordinaria della diagnosi e del follow-up del paziente con carcinoma polmonare non a piccole cellule. E devono esserlo per tutti i malati!
Non basta. Bisogna che tali test riguardino, ALMENO, tutte le mutazioni curabili con farmaci già approvati per l’uso umano. Come già chiaramente discusso nella pagina che abbiamo voluto intitolare: ANALISI MOLECOLARI OBBLIGATORIE.
Il fatto che ogni nuovo paziente sia sottoposto ai test molecolari rientra, dunque, a pieno titolo, fra quelli quelli che noi consideriamo essere i nuovi diritti dei malati di cancro al polmone.
Nella pagina FARMACI MIRATI, sono raggruppati infine i farmaci approvati (o in corso di approvazione) per le diverse mutazioni, che potranno appunto essere usati SOLO se lo stato mutazionale del tumore sarà noto.
Mutazione EGFR
ricerca mutazioni
Traduciamo le raccomandazioni di un documento molto importante
per tutti i malati con un cancro del polmone.
Tutti i pazienti con NSCLC non squamoso devono avere i risultati dei test per mutazioni (alterazioni) potenzialmente trattabili con terapia mirata, prima che sia iniziata la terapia per il cancro del polmone avanzato, quando possibile, utilizzando test di alta qualità.
La maggior parte dei pazienti dovrebbe ricevere una terapia mirata per queste alterazioni:
⇒ terapie mirate contro fusioni ROS-1,
⇒ mutazioni BRAF V600e,
⇒ fusioni RET,
⇒ mutazioni con skip (salto) dell’esone 14 MET,
⇒ fusioni NTRK,
sia come terapia iniziale che di seconda linea quando non fatte in prima linea.
Queste raccomandazioni includono anche quanto segue:
Osimertinib è il trattamento di prima linea ottimale per i pazienti con mutazioni attivanti del recettore del fattore di crescita epidermico (delezione dell’esone 19, esone 21 L858R ed esone 20 T790M);
Alectinib o Brigatinib è il trattamento di prima linea ottimale per i pazienti con fusioni di linfoma chinasi anaplastico (pazienti ALK-positivi).
La chemioterapia è ancora un’opzione nella maggior parte delle situazioni cliniche.
Poiché al 23% circa dei malati non viene data questa preziosa opportunità e non viene adeguatamente prescritto il test, mentre al 6% viene fatta iniziare una terapia medica standard, la chiemioterapia, prima ancora di ricevere l’esito del test (fonte Repubblica), ALCASE Italia ha aperto
la campagna social per i nuovi diritti
#pretendete_sempre_test_mutazioni
affinché tutti i malati siano consapevoli di questo nuovo inderogabile diritto.
